22q…（GⅡ缺失综合征） 22号染色体长臂部分缺失 智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，指（趾）弯曲。
预防出生遗传性疾病和先天畸形孩子的方法
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
预防孕期疾病
预防孕期疾病，对于孕妇的身体健康，和保证婴儿的生长发育等有着重要的作用和意义，下面我们就来一起了解一下，在孕期，应做好哪些疾病的预防。
预防流产（1）
有些流产是属于“无法防止的流产”，也就是说它是不可避免的。绝大部份自然流产是胚胎不健全所致，这些萎缩变形的卵泡有百分之六、七十是因为染色体异常或受精卵本身有问题，受精卵长到某种程度后，即会萎缩而发生死胎、流产，因为这类流产起着一种自然淘汰作用，帮助你把不健康的胎儿淘汰掉，因此，你反而应该庆幸没有留下一个畸型儿。
不过，为了生育一个健康的宝宝，你应该想到如何预防流产。比如，要在适宜年龄生产，不要在高龄时生产；要确定自己的月经日期，选择最佳的受孕时间；注意均衡营养，摄取足够的维生素与矿物质；养成良好的生活习惯，谐调工作压力，改善工作环境，避开所有污染物质；孕前检查是否有感染，必要时先使用抗生素彻底治疗再怀孕；黄体期过短或分泌不足的妇女，最好在月经中期和怀孕初期补充黄体素；内科疾病必须先治疗，在病情稳定后再考虑怀孕；习惯性流产的妇女（自然流产超过三次以上），应该安排详尽检查，包括超音波、子宫输卵管摄影、血液特殊抗体侦测、内分泌荷尔蒙测定和夫妻双方血液染色体分析等。
预防肛肠疾病
孕期最易出现的肛肠疾病有便秘、痔、肛裂等。
便秘：孕期便秘，不可轻易使用泻下剂和灌肠，可以采取以下措施：晨起后饮温开水一杯；养成定时排便的习惯，最好是清晨、饭后，因晨起后的“直立反射”和饭后的“胃结肠反射”可引起强烈的便意；多吃纤维多的蔬菜和水果；生活规律、进行适度的活动；必要时口服缓泻剂，或用开塞露、甘油栓等。
痔：妇女在第一次妊娠或分娩时，约有85％可以罹患内痔或使原有的内痔加剧。可采取以下措施：及时纠正便秘；若痔已膨出，应及时手法还纳，以防水肿嵌顿；注意局部卫生，每次便后清洗；平时多练提肛功；可根据症状应用中药熏洗或使用软膏。非手术不可，应在怀孕14～32周或在产后进行。
肛裂：防止肛裂的根本在于保持大便的通畅，如果已经发生肛裂，排便前、后可用中药（如祛毒汤）坐浴熏洗。便后肛内注入中药药膏（如痔宁膏），可消炎、止血、止痛、润肠通便，帮助裂口愈合，如确有必要时，可行单纯括约肌挑断术，缓解疼痛症状。
肛周瘙痒等其它肛门疾病：孕期应勤换内衣裤、勤洗会阴区，保持局部卫生。
预防贫血
孕期贫血是孕妇特别容易发生的营养缺乏病之一。妊娠期贫血的原因，首先是由于孕妇血容量增加了约40％，由于血容量增加的幅度较红细胞增加的幅度大，致使血液相对稀释，血中血红蛋白的浓度下降，出现生理性贫血。此外，铁和叶酸是形成红细胞的重要物质，在怀孕期间需要适量增加，如果孕妇从膳食中得不到补充，则可导致贫血的发生。
贫血可使孕妇发生妊高症，增加妊娠期的危险性。更重要的是，贫血可使胎儿在子宫内发育迟缓，出生体重降低，还可导致出生后智力水平下降。因此，预防孕期贫血是非常重要的。我国推荐孕妇每日铁的供给量为28毫克，为了达到这个标准，孕妇应多吃含铁及叶酸丰富的食品。膳食中铁的良好来源为动物肝脏、动物的血、畜禽肉类、鱼类，尤其是红色瘦肉、绿色蔬菜是补充叶酸的良好食物来源。但植物不利于铁的吸收，因此不是铁的良好食物来源。黑木耳、苋菜、菠菜等含铁较高，在孕期可适当吃些，作为铁质的补充。
预防孕期尿路感染
要保持良好的身体状况、讲卫生，避免劳累、睡眠不足、营养不良、精神压抑等不利因素，内衣裤要勤更换，保持局部干爽。养成便后由前往后擦的习惯，选择有营养并且易于消化的食物，多吃蔬菜，尤其需要多喝水，妊娠中晚期，增大的子宫在仰卧位时压迫双侧输尿管，使尿液停留而易于感染。取侧卧位，特别是左侧卧位时，可解除子宫对输尿管的压迫，不仅利于尿液通畅、预防尿路感染，而且对增加胎儿血液供应量也有益。另外，要节制性生活，早孕（怀孕初3个月）期间和预产期前1个月不宜有性生活。妊娠的其他阶段也要大大减少性生活的次数。特别是原有尿路感染病史的妈咪，孕期最好避免性生活。
预防流产（2）
预防肝炎
妊娠合并病毒性肝炎并不少见。怀孕期间如有合并肝炎的孕妇应注意以下的问题：注意营养和饮食卫生，预防肝炎的发生，如有肝炎接触史者，应及早注射丙种球蛋白，孕妇如出现黄疸或ＳＧＰＴ升高，应作仔细的检查以便早诊早治。在怀孕早期发生肝炎可酌情进行人工流产，待肝炎疾病彻底好转后再怀孕。如妊娠合并肝炎的孕妇在怀孕过程中突然持续的恶心呕吐，有进行性的黄疸应马上告诉医生，及时进行处理，防止肝炎重症化。
孕妇生殖器官发生肿瘤的处理
妊娠期生理上会发生很大变化，所以发生在盆腔的肿瘤，由于血供比较丰富，生长、蔓延较非孕期更快。在这个特殊的时期，是进行肿瘤治疗，还是继续妊娠。可以按肿瘤的性质来决定，如肿瘤大小、良恶性以及治疗对胎儿的影响大小等
通常，如果怀孕已到晚期，肿瘤为低度恶性，期别又较早，可以在严密监测下继续妊娠，等到分娩后，尽早治疗肿瘤；如果怀孕尚在早期，肿瘤为高度恶性，期别又较晚，则应尽早终止妊娠，再及时治疗；如果处于上述两种情况之间，作决定就比较困难，这时医生和病人要充分沟通，分析目前孕周的胎儿出生后是否能存活，以及肿瘤预计的发展情况等，选择利弊，及进处理。
保证优生，作好产检
怀胎十月的过程充满了喜悦、期盼，也十分的辛苦，准妈妈们应慎选一位合适的妇产科医师作为健康的守护者外，另外，还要定期作产前检查，积极配合医师的指导，这样才能保证健康宝宝的出生。那么作好产前检查，要注意哪些问题呢？
首先：在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕，这有两个目的：如证实怀孕，有些事应特别注意，如用药应谨慎、有些医疗检查如X光检查等应尽量避免、维持规律的饮食及生活起居等；另一方面，可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。
其次，真正意义上的产前检查应在怀孕十周左右开始，此时将开始做一些血液与尿液检验，以了解孕妇基本身体状况，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。
若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血，若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应予特别注意。检查中亦应注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能？此时作超声波检查，应可分辨出来。
在怀孕十六周左右，医师一般会建议三十四岁以上之高龄产妇，作羊膜穿刺，若胎儿有唐氏症等染色体异常情况，可及早发现。至目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏症等染色体异常之最准确的方法，但并不鼓励每位孕妇都作，因羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，可造成流产。
在怀孕二十周左右，应做第三次产前检查，可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题。
情孕中期，可再进行一次超声波检查，要检查胎儿的生长速度、胎儿肿瘤及胎盘着床位置是否正常等，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。
怀孕后期的产前检查，除了注意胎儿生长速度与胎位外，亦应注意有无妊娠毒血症发生，若孕妇有糖尿病、肾脏病、心脏病等全身性疾病或高血压，随着怀孕周数增加，胎儿体重增大，孕妇的负荷随之增加，很可能会加重其症状，须特别注意，应联合内科医师一同照顾孕妇。
后期产前检查每次都作尿液检验是为了发现有无尿糖、尿蛋白情形，另外在怀孕二十八周时，可做葡萄糖筛检，以确定是否有妊娠糖尿病等。
围产期更要做好监护性的检查工作，以确保不出现意外分娩，或出现其他危急状况。
并且要在怀孕期，选择一位合宜的妇产科医师，为孕妇作产前检查及提供怀孕生产过程的医疗照顾，在选择医院或诊所的妇产科医师时，最基本的应注意他是否为妇产科的专科医师，如果是，表示他接受过完整的妇产专科训练。
预防流产（3）
其次是医师的口碑、与病患的沟通应对，也需要准妈妈们仔细的观察了解。
此外，特别要提醒准妈妈们注意，每次产前检查若有作任何的检验，下一次的产检时一定要询问医师检查的结果。有时医师门诊的病人很多，或同时有几位医师看诊，不一定记得每个人作的检查，这时有赖孕妇们能提醒并询问医师前次检查的结果及应注意事项，这是保障个人权益的重要步骤。另外，准妈妈们还应该与医师配合，以顺利地度过怀孕期，生个健康宝宝。
胎教：让宝宝更聪惠
现代科学不断证明，胎儿是一个有感觉的小生命，对外界的各种变化都能做出一定的反应，因此，要教育出一个健康、聪明、可爱的宝宝，孕期胎教千万不能错过。但胎教成功与否与准妈妈的心理、营养、情绪及遗传等多种因素有关。同时，还需要通过具体的方法来实施胎教，如通过抚摸、运动、音乐、语言、美学、情绪、环境、光照等等这些外部刺激，都可以很好的对胎儿进行教育刺激，从而促进胎儿智力发育，加深父母与胎儿之间的情感联系。现在，就请亲爱的准爸爸、准妈妈们，和我们一起，从怀孕开始就对胎宝宝进行必要胎教训练，坚持每天进行胎教，这样您孩子的教育就提前到胎儿，相信在瓜熟蒂落之时，您一定可以得到一个智力超群的健康宝宝。
胎教与科学
胎教为什么能起到发展胎宝宝智能的作用，想必家长们对此都很疑惑吧，下面我们就一起来了解一下，有关胎教的各种科学道理。
胎教与脑发育的相关性
父母都希望自己的孩子聪明、可爱。可是，要想得到一个聪明的宝宝，就必须关注于胎儿时期胎宝宝大脑发育的过程，做好必要的监护和开发，才可能保证一个健康聪明的宝宝出生。下面我们一起来解一下胎儿脑的发育过程：
在受孕后的第20天左右，胚胎大脑原基因基本形成；
在妊娠第2个月时，大脑沟回的轮廓已经很明显；
在妊娠第3个月，脑细胞的发育进入了第一个高峰时期；
在妊娠第4～5个月时，胎儿的脑细胞仍处于发育的高峰阶段，并偶尔出现记忆痕迹；
从第6个月开始，胎儿大脑表面开始出现沟回，大脑皮质的层次结构也已经基本定型，具有140亿个脑细胞，也就是说已经基本具备了一生中所有的脑细胞数量。
在妊娠第7个月，胎儿大脑中主持知觉和运动的神经已经比较发达，开始具有思维和记忆的能力；
在8个月时，胎儿的大脑皮质更为发达，大脑表面的主要沟回已经完全形成。
由此可见，胎儿时期脑的发育是十分关键的时期。而从胎儿期开始进行系统的科学胎教，对脑的智育有一定的开发作用。但是胎儿脑的发育还不够成熟，尤其起重要作用的脑神经鞘膜尚未完全形成，大概要到出生后10岁左右才能全部发育完成。所以胎教过程中，父母应注意到这一点，切不可急于求成，否则只能是欲速则不达。
胎教持续到何时较合适
如果你认为胎儿是没有思维能力的，什么也学不会，那么这就是一种误解，当然，如果说你说胎教就是教育胎儿，或者说让胎儿接受教育，也是一种错误。胎教实际上是给胎儿创造一种更加良好的发育环境，使胎儿的神经系统发育得更加完善。
从胎儿发育第5个月以后才开始出现对外界“刺激”的神经反应。孕妇抚摸腹部，或在孕妇腹部放置小型收音机，播放优雅动听的音乐，胎儿会出现心率加快，胎动次数增多等反应。这些接受优�